Autosomal dominant polycystic kidney disease in hemodialysis patients in southern Brazil

Introduction: Autosomal dominant polycystic kidney disease is the most common hereditary renal disease in humans. Objective: To examine the prevalence, clinical and laboratory characteristics of patients with polycystic kidneys and relate disease manifestations by gender. Methods: This was an observational and retrospective study. All the medical records of patients with polycystic kidneys who initiated hemodialysis between 1995 and 2012, in four centers that treat patients of the coverage area of the 15th regional health Paraná (Brazil), were analyzed. Results: The study included 48 patients with polycystic kidneys, the primary cause of stage 5 CKD. Disease prevalence was one in 10,912 people. The average age of dialysis initiation was 50.7 years and the follow-up time on dialysis until transplantation (36.5 months) was lower among men. Hypertension was the most frequent diagnosis in 73% of patients, predominantly in women (51.4%). The liver cyst was the most frequent extrarenal manifestations in men (60.0%). The death occurred in 10.4% of patients using hemodialysis, and 60% of men. The class of antihypertensive drug used was that acts on the renin-angiotensin system with higher frequency of use among women (53.3%). The post-dialysis urea was significantly higher in men. Conclusion: The prevalence of the disease is low among hemodialysis patients in southern Brazil. The differences observed between genders, with the exception of the post-dialysis urea, were not significant. The findings are different from those reported in North America and Europe.

Tecnologia de iplex massarray aplicado ao diagnóstico de miocardiopatia hipertrófica

A miocardiopatia hipertrófica (MH) é a doença cardíaca genética mais comum, afectando 1:500 indivíduos, apresentando um padrão de transmissão autossómico dominante, com mutações associadas a genes sarcoméricos e não sarcoméricos. A MH apresenta uma variedade de manifestações clínicas, desde indivíduosassintomáticos a indivíduos que manifestam uma progressão da severidade dos sintomas, podendo nalguns casos ocorrer morte súbita. O diagnóstico clínico é realizado por Electrocardiograma e Ecocardiograma. O diagnóstico genético baseia-se na Sequenciação Automática (SA) dos 5 principais genes sarcoméricos MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3 e MYL2, sendo considerada uma metodologia bastante dispendiosa e demorada e que não permite a identificação de mutações em cerca de 1/3 dos individuos. A Genotipagem por iPLEX MassARRAY revela-se uma boa alternativa à SA no diagnóstico genético de MH, uma vez que permite a análise de várias amostras em simultâneo, para um elevado número de mutações, num único ensaio, com uma maior rentabilidade de tempo e recursos. Este trabalho teve como objectivo a optimização e a validação desta metodologia, na detecção de 541 mutações em 33 genes, tendo-se verificado que 29 % das reacções multiplex necessitam de ser revistas, quer pelo desenho de novos conjuntos de primers, quer pela sua relocalização no chip.

Estratégias de inclusão educacional desenvolvidas com alunos surdos na rede pública municipal do Recife-PE

Este estudo aborda as Estratégias de Inclusão Educacional Desenvolvidas com Alunos Surdos na Rede Pública Municipal do Recife-PE, tendo como questão norteadora: de que maneira as Escolas investigadas, da RPA 3, da rede pública municipal do Recife, vem trabalhando numa perspectiva inclusiva com alunos surdos inclusos nas salas regulares? Nesse sentido, procurou-se abordar as mais recentes literaturas acerca dos temas em destaque: inclusão educacional, exclusão, prática pedagógica, ensino regular e alunos surdos, a fim de compreendermos a realidade da qual nos propomos estudar. Quanto ao objetivo que se pretendeu alcançar foi o de compreender que tipo de estratégias professores da rede pública municipal do Recife utilizam no fazer pedagógico com alunos surdos para ressignificação da prática pedagógica. O estudo foi desenvolvido com base na abordagem qualitativa, utilizando-se como técnica de coleta de dados a observação direta e a entrevista semiestruturada, A análise dos dados partiu dos discursos de Bardin, através do método análise de conteúdo. Os autores que subsidiaram o estudo foram: Mantoan (2005), Dorziat (2009), Lacerda (2010), Skliar (1998), Sassaki (2003), Sanches (2001), Santos (2005), Richardson (1985), Minayo (1994) e outros. Os resultados revelam que os docentes, em sua maioria, apresentam lacunas na sua formação, na perspectiva de um trabalho pedagógico diferenciado, no ensino junto aos alunos surdos inclusos na sala de aula regular. Estes, ainda, não estão preparados para trabalhar com as especificidades dos alunos surdos, excluindo-os das atividades vivenciadas no processo educativo, negligenciando a utilização da sua primeira língua. Também, evidenciam a falta de qualidade da escola inclusiva, que não privilegia a aprendizagem e o desenvolvimento intelectual e cultural do surdo, pois, são obrigados a conviver, na maioria das vezes, com a cultura oralista.Conclui-se que é preciso que espaços sejam abertos para que os surdos possam participar na construção e tomada de decisões políticas, no que se refere a sua educação.

Dialetos Gestuais em Portugal

Os dialetos das línguas orais consistem numa variação linguística que se pode concretizar, sobretudo em alterações fonológicas e lexicais que derivam da diferenciação geográfica. Na língua gestual portuguesa (LGP) parece verificar-se o mesmo fenómeno, embora a motivação para a variação linguística possa não ser apenas geográfica. A presente dissertação de Mestrado pretende estudar os dialetos em língua gestual portuguesa, registando, para o efeito, gestos produzidos e analisados por surdos de diferentes regiões do país. Em particular, pretendem analisar-se as variantes dialetais utilizadas por surdos que tenham frequentado diferentes escolas e espaços de convívio. Serão também investigadas as relações de poder local que envolvem a escolha de determinados gestos pelos usuários da língua.

Sociodemographic characteristics and clinical features of patients with adult polycystic kidney disease undergoing hemodialysis

Aims:To analyze the socio-demographic and clinical characteristics of patients with adult polycystic kidney disease admitted to hemodialysis services in Northwestern Paraná state,Brazil. Methods: This was an observational, descriptive and retrospective longitudinal study. Medical records of patients with polycystic kidneys who initiated hemodialysis between 1995 and 2012, in four centers that treat patients of the coverage area of the 15th Regional Health Region of Paraná state where analyzed. Results:We found that 10.3% of hemodialysis patients had polycystic kidney disease as a leading cause of stage 5 of chronic kidney disease. The mean age of patients was 54.9±9.4 years (ranging between 27 and 74 years), with equal gender distribution and Caucasian predominance (72.9%). The average age of dialysis initiation was 50±10.2 years. The most common comorbidity was systemic hypertension (66.7%). Liver cyst was the main extra-renal manifestation (10.4%). Twenty-five percent of the patients required renal transplantation, and (22.9%) undergone nephrectomy. The most widely used classes of antihypertensive drugs were β-blockers (41.7%) and drugs that act on the renin-angiotensin system (31.3%), while 56.3% of patients were treated with recombinant human erythropoietin. Conclusions:This is a pioneering epidemiological study in Northwestern Paraná state. We found in this population a sociodemographic and clinical profile of adult polycystic kidney disease similar to that of North America and Europe, probably because the ethnic constitution of the sample was predominantly of Euro-descendants.